她和出生长大的女儿一起，“男人”的喉咙很宽，发出了粗声。我24岁看过例假。

原本是先天性罕见疾病的中国江苏网8月6日，有一座类似巴黎卢浮宫的雕像，从外表上看容貌美丽，是身体的女孩，但仔细观察，有着男性一样的外生殖器。这可能是雕刻家独特的艺术想象和创作，但这种病在现实生活中不明显，是罕见的性发育异常疾病，南京市妇幼保健院内分泌科最近诊治了这样的患者。妙龄少女在怪病广泛的喉咙里得到粗嗓子，24岁也没有例假2020-03-07，南京市妇幼保健院内分泌科区林主任说患者石某(假名)刚出生，家人发现孩子异常，是女孩，但她的阴核很长4岁时，家人有点不安，带他去医院检查染色体，结果发现染色体是长时间的女性核体。

当时家人知道染色体长时间是女性后，不太在意，长大了自然就不好了。我已经没有化疗了。后来，石某嗓子渐渐粗了，长了一个小喉结，才24岁还没来例假。乳房也比长女性小得多，而且个子还比别人矮，到了27岁体重就不到1米5了。

由于不存在这些男性的特征，家属带他去常州当地医院开展医生，检查后发现石某是“先天性肾上腺皮质增生症”。开展1个月糖皮质激素化疗后，逐渐提高，乳房开始发育，除了体重没有上升外，还逐渐有女性特征。手术化疗后，“女儿的身体”完全顺利分娩，但为了减轻体重，2014年石某结婚了，但没能生育。

回到南京市妇幼保健院后，我院内分泌科区林主任发现阴蒂长，阴道口狭窄，性生活不顺利，发病为“21羟化酶缺乏症”。因此，医院整合了内分泌科、妇产科和泌尿外科等多学科力量，对患者开展糖皮质激素、生长激素、手术外阴整形等综合化疗，在一定程度上提高了患者的生活质量，防止肾上腺危象的复发，对女性患者进行乳房发育和规律意味着化疗持续了三个月，石某生育了。

虽然顺利分娩，但令区主任失望的是，患者就诊时已经是年了，骨质末端已经开口，错过了最佳化疗的时机，因此没能进一步缩小宽度。陈主任也警告有类似病例的患者，必须立即接受化疗。发病率是万分之一，虽然很重，但不会严重威胁患者的生命。

什么是“21-羟化酶缺乏症”？ 是先天性肾上腺皮质增生症的一种。其发作原因是肾上腺皮质激素合成酶中21羟化酶的功能障碍，肾上腺皮质激素的制备增加，前体产物被冲洗掉，患者体内产生过多的雄激素，最终患者的性别分化经常出现异常和电解质紊乱。由于该病例很少见，新生儿的发病率约为万分之一，据区主任介绍，近3年来也只遇到过3例这样的患者。临床上，女性患者表现为肌肉发达、胡须宽等男性症状，同时乳房不发育、原发闭经等青春发育多出现异常。

男性患者幼年体重迅速增加，骨龄加快，但最终个子矮，男孩5~6岁有可能性早熟。21羟化酶缺乏症患者非常少见，新生儿发病率约为1/10，00020，000，由于不能及时临床，因此错过了最佳化疗时机，影响患儿最后的体重、青春发育及生育能力，重者生命。

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